Sommaire sur
La
mucoviscidose en questions simples & réponses simples
- Qu'appelle-t-on maladie génétique ?
- Qu'est la mucoviscidose ?
- Pourquoi dans une famille seuls certains enfants sont malades et y a t il beaucoup de malades ?
- Quels sont les soins actuels ?
- Et demain ?
- Liens
Qu'appelle-t-on maladie génétique ?
La génétique est la science qui étudie tout ce qui concerne l'hérédité, c'est à dire l'héritage des caractéristiques physiques. L'hérédité est ce que les parents transmettent à leurs enfants : couleur des yeux, gaucher-droitier, couleur des cheveux par exemple pour ce qui est "visible". Les parents transmettent aussi des caractéristiques "invisibles" qui agissent sur le fonctionnement du corps.
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Qu'est la mucoviscidose ?
La mucoviscidose est une maladie génétique, donc héritée des parents, grave, chronique dont on ne connaît pas à l'avance le développement. C'est une maladie non contagieuse car c'est un gène (l'identité d'une partie du corps) qui est malade.
Les symptômes et la sévérité de la maladie sont variables d'un patient à l'autre. Il n'y a pas deux malades strictement identiques.
La caractéristique de cette maladie est que le mucus fabriqué par le corps est trop épais et visqueux (d'où le nom "mucoviscidose" pour "mucus visqueux" pour remplir son rôle. Le mucus est un liquide produit par le corps qui sert à protéger ou à lubrifier les organes.
A titre d'illustration, imaginez deux planches de bois légèrement inclinées. Maintenant, jetons du sable sur ces planches. Le sable reste sur les planches. Versez de l'eau sur une des planches et du miel liquide sur l'autre. L'eau enlèvera le sable alors que le miel non. Le mucus normal est l'eau, le mucus visqueux est le miel, le sable représente les agressions (virus, bactéries) que les organes (les planches) peuvent rencontrer. Les agressions restent, donc la maladie peut évoluer.
Les malades de la mucoviscidose sont appelés "mucoviscidosiques" et il souffrent de problèmes digestifs et respiratoires. En effet, ils ne peuvent digérer les protéines et les graisses et sont sujets aux infections respiratoires. Les conséquences peuvent être constipation/diarrhées/douleurs/occlusions/problèmes de croissance pour l'aspect digestif, et/ou encombrement/toux/insuffisance respiratoire pour l'aspect pulmonaire. Entre autres.
La mucoviscidose est une "Affection de Longue Durée", et les malades ont un taux d'invalidité évoluant en fonction de leur état de santé. Les soins en rapport avec cette "ALD" sont pris à 100% par la sécurité sociale. Toutefois, certains traitements annexes, comme les vitamines ou le sérum physiologique (pour le nettoyage kinésithérapeutique) ne sont que partiellement ou pas du tout remboursés.
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Pourquoi dans une famille seuls certains enfants sont malades et y a t il beaucoup de malades ?
Nous héritons notre apparence de nos ancêtres, ainsi que d'autres caractéristiques invisibles, à moitié par la mère et à moitié par le père. Parmi ces caractéristiques invisibles, peuvent se trouver des anomalies de certains gènes.
Dans le cas de la mucoviscidose, il faut que les parents possèdent tous deux le gène anormal et le transmettent à l'enfant. Les parents tiennent eux mêmes ce gène de leurs parents qui le tiennent de leur parents et ainsi de suite.
Si un seul des parents transmet son gène malade, l'enfant ne sera pas malade. En effet, pour être malade, l'enfant doit avoir hérité des deux gènes malades. Une personne ne possédant qu'un gène malade ne développera jamais la maladie et sera appelée "porteur sain". Une personne ne possédant aucun gène malade est "sain"
Concrètement, un couple de "porteurs sains" faisant un enfant aura 1 chance sur 4 d'avoir un enfant malade :
- Cas 1 : Le gène malade est hérité de la mère, le gène sain du père : L'enfant est "porteur sain"
- Cas 2 : Le gène malade est hérité du père, le gène sain de la mère : L'enfant est "porteur sain"
- Cas 3 :Un gène sain est hérité de la mère, un gène sain du père : L'enfant est "sain"
- Cas 4 : Le gène malade de la mère est transmis, le gène malade du père est transmis : L'enfant est malade
Voilà pourquoi dans une même fratrie, tous les enfants ne sont pas sains ou porteurs sains ou malades.
Nous avons 3 enfants dont 1 malade. Nous ne savons pas encore si les autres sont sains ou porteurs sains.
Il naît environ 200 enfants malades par an, ce qui fait de la mucoviscidose la maladie génétique grave la plus fréquente. Et pourtant, elle est plutôt méconnue.
Il y a environ 1 personne sur 30 en France qui se trouve porteuse d'un gène responsable de la mucoviscidose, soit 2 millions de personnes qui s'ignorent, comme nous, nous l'ignorions.
Les anomalies du gène peuvent être détectées dans les familles présentant déjà un enfant atteint ou pour les femmes enceintes, un à partir de la huitième semaine de grossesse peut être proposé, la famille décidant ensuite de la suite à donner à la grossesse.
Il faut savoir qu'il existe plus de 1500 variantes d'anomalie pour la mucoviscidose. Une variante (nommée Delta F508) représente 80% des anomalies en France. Je suis personnellement porteur d'une anomalie (mutation) dite rare s'appelant 1811+1,6kbAG. Le dépistage est délicat, car sur toutes les mutations existantes, seule une trentaine fait partie du kit de dépistage standard.
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Quels sont les soins actuels ?
Il n'existe pas de traitement à l'heure actuelle permettant de guérir de la mucoviscidose. Les soins ne sont pas simples et sont un travail de longue haleine, prévention, prévention et encore prévention. Il ne faut jamais arrêter de suivre les traitements, même si c'est difficile, et même si l'enfant ne parait pas malade. Il est malade et sera toujours malade.
Les traitements sont donc symptomatiques, il faut aider là où ça ne marche pas :
- La digestion des graisses et des protéines, par des "enzymes pancréatiques"
- Le désencombrement des
bronches et du nez par de la kinésithérapie respiratoire. Exemple chez le nourrisson et
chez le Très
jeune enfant
- De la vaccination : en plus des vaccins habituels, il faut ajouter, l'hépatite, la grippe, le pneumocoque
- Des antibiotiques : traitements "classiques", aérosols, cures en intraveineuse
- Du sport, toujours pour nettoyer (mais attention aux sources de contamination) et biensûr en parallèle à la kinésithérapie pour le bien-être et le développement pulmonaire et des muscles (cage thoracique, diaphragme).
Egalement, mais c'est aussi valable pour chaque enfant, il faut éviter de les mettre en contact avec des environnements irritants pour les voies respiratoires (en particulier le tabac, mais c'est valable pour tous les enfants) et être très vigilant sur l'hygiène. Mais tout ceci n'empêchera pas l'enfant d'être malade.
La greffe d'organe permet aux malades gravement atteints de continuer leur lutte. C'est un choix personnel difficile, mais le don d'organes est le cadeau de la vie, il faut y réfléchir.
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Et demain ?
L'espoir actuel repose principalement dans les progrès de la thérapie génique (Il s'agit de transporter un "gène médicament" vers les cellules malades) et l'amélioration des thérapeutiques symptomatiques..
Les OGM sont aussi à l'étude pour les enzymes digestifs. Sans vouloir faire de politique ou d'écologie, il faut pourtant rappeler qu'un champ de maïs transgénique destiné à la recherche médicale pour la mucoviscidose a été détruit en Août 2003 par un collectif anti-OGM qui n'accepte pas ce genre de recherche (enfin si, mais en laboratoire uniquement parait-il), action approuvée par certains hommes politiques de tendance écologique.
Dans le traitement symptomatique, de nouveaux vaccins sont à l'étude, principalement contre une bactérie particulièrement néfaste aux poumons.
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Liens
Notre site propose un forum sur lequel nous nous trouvons, ainsi que des malades ou parents de malades.
-
- L'association Vaincre la
Mucoviscidose
- L'association Sos
Mucoviscidose
- Un site suisse francophone
- Le site de l'association
muco-fun
- Cours de médecine
- Le site de patients adultes
- La liste de discussion "muco-fr". Il faut être inscrit pour consulter/participer.
- La vie au quotidien de 2 freres muco.